Factores asociados al diagnóstico tardío del Trastorno del Espectro Autista / Factors associated with delayed diagnosis of Autism Spectrum Disorder

El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición crónica del neurodesarrollo caracterizada por déficits persistentes en la comunicación e interacción social y un patrón de intereses restringidos y/o comportamientos repetitivos que pueden afectar el funcionamiento del individuo en la vida diaria familiar y comunitaria. El diagnóstico oportuno intenta mejorar la trayectoria, reducir el impacto funcional y disminuir los efectos de condiciones médicas asociadas. El diagnóstico tardío de TEA es considerado como aquel realizado luego de los 6 años de edad, en coincidencia con el fin de la escolaridad inicial. Si bien esta edad puede resultar arbitraria lo que se busca es una generalización de aquellos casos en los que probablemente hubo múltiples pérdidas de oportunidades diagnósticas y terapéuticas. Objetivo: Reflexionar sobre los determinantes del diagnóstico tardío del TEA con el fin de proponer posibles soluciones a esta problemática. Desarrollo: A partir de tres viñetas clínicas de pacientes que recibieron el diagnóstico en nuestro servicio, luego de los 6 años de edad, nos proponemos identificar y analizar aquellos factores (motivos sociodemográficos, problemas organizacionales, en la etapa de evaluación diagnóstica, respecto al género, cuidadores/ familiares y características clínicas) que determinan la demora diagnóstica. Conclusiones: El diagnóstico tardío del TEA es una problemática compleja y multifactorial, que implica desafíos significativos en el desarrollo de los NNyA con esta condición, sus familias y su entorno. Es importante considerar las causas que demoran el diagnóstico, desde el ámbito clínico, familiar y socio-ambiental para poder intervenir oportunamente (AU)

Autism spectrum disorder (ASD) is a chronic neurodevelopmental condition characterized by persistent deficits in communication and social interaction and a pattern of restricted interests and/or repetitive behaviors that can affect the individual's daily functioning both at home and in the community. Early diagnosis is important to improve the developmental trajectory, reduce functional impairment, and decrease the impact of comorbid medical conditions. Delayed diagnosis of ASD is defined as a diagnosis made after the age of 6 years, coinciding with the end of preschool. Although this age may be arbitrary, it serves to encompass cases in which there were probably multiple missed diagnostic and therapeutic opportunities. Objective: To explore the causes of late diagnosis of ASD in order to propose possible solutions to this problem. Development: Based on three clinical vignettes of patients who were diagnosed at our department after 6 years of age, we aimed to identify and analyze factors influencing diagnostic delays. These factors included sociodemographic causes, organizational challenges, issues during the diagnostic workup, considerations related to gender, caregivers/families, and clinical characteristics. Conclusions: Delayed diagnosis of ASD is a complex and multifactorial problem leading to significant challenges in the development of children and adolescents with this condition as well as their families and their environment. Identification of the causes of diagnostic delay is important from the clinical, family and socio-environmental point of view, in order to start timely interventions (AU)

Consultas de demanda espontánea sobre trastornos del desarrollo en el Hospital Garrahan / Spontaneous consultations for developmental disorders at Garrahan Hospital

Introducción: Los trastornos del desarrollo (TD) constituyen un motivo de consulta muy frecuente en la práctica pediátrica. El Hospital Garrahan recibe por demanda espontánea al servicio de Mediano Riesgo (MR) consultas de cuidadores con preocupaciones sobre el desarrollo de los niños, niñas y adolescentes (NNyA). Allí son valorados por pediatras clínicos, quienes realizan la interconsulta al servicio de Clínicas Interdisciplinarias del Neurodesarrollo (CIND) según necesidad (representan el 10% del total de consultas en MR). El objetivo del trabajo es comparar las características de los pacientes de MR que fueron consultados al área de Maduración de CIND durante el bimestre marzo/abril de 2016, 2021 y 2022. Materiales y métodos: estudio retrospectivo, observacional y comparativo. Se revisaron las historias clínicas analizando las siguientes variables: edad, procedencia, contar con pediatra de cabecera, cobertura de salud, motivo de consulta y sospecha diagnóstica. Resultados: La cantidad de consultas aumentó por encima del 20%, con un descenso en la mediana de edad de alrededor de un año. Aproximadamente el 70% de los pacientes procedían del conurbano en los tres períodos. Observamos un descenso respecto al número de NNyA con seguimiento pediátrico y cobertura social. El lenguaje y la conducta fueron los motivos más frecuentes de consulta y la mayor sospecha diagnóstica fue el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Conclusiones: Los datos observados pueden relacionarse con el impacto de la pandemia así como también con las condiciones socio-económicas de los últimos cinco años, con un mayor conocimiento acerca del desarrollo y un probable aumento de la prevalencia de los TD (AU)

Introduction: Developmental disorders (DD) are a frequent reason for consultation in pediatric practice. The Garrahan Hospital receives spontaneous consultations at the department of Intermediate Risk (IR) from caregivers with concerns about the development of children and adolescents. At the IR department, children and adolescents are evaluated by clinical pediatricians, who consult with specialists at the Interdisciplinary Neurodevelopmental Clinic (INDC) as needed (accounting for 10% of the total number of consultations at the IR department). The aim of this study was to compare the characteristics of IR patients who were consulted at the INDC during the bimonthly period March/April 2016, 2021, and 2022. Materials and methods: a retrospective, observational, and comparative study was conducted. Medical records were reviewed analyzing the following variables: age, provenance, having a primary care pediatrician, healthcare insurance, reason for consultation, and diagnostic suspicion. Results: The number of consultations increased by over 20%, with a decrease in median age of around one year. Approximately 70% of the patients came from Greater Buenos Aires in the three periods. A decrease in the number of children and adolescents with pediatric follow-up and a social health insurance was observed. Language and behavior disorders were the most frequent reasons for consultation and autism spectrum disorder (ASD) was most often suspected. Conclusions: The observed data may be related to the impact of the pandemic as well as socio-economic conditions over the last five years, together with increased knowledge about development and a probable increase in the prevalence of ASD (AU)

Tratamientos alternativos y/o complementarios en pacientes con trastorno del espectro autista / Alternative and/or complementary treatments in patients with autism spectrum disorder

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una condición que afecta el neurodesarrollo caracterizada por presentar alteraciones en la comunicación, conducta y en las interacciones sociales, y que afecta el funcionamiento del individuo a lo largo de su vida. Los tratamientos recomendados por la evidencia científica incluyen un enfoque interdisciplinario que combina intervenciones educativas, terapias psicológicas/conductuales, terapia del habla y el lenguaje, terapia ocupacional/física y tratamientos médicos. Para muchas familias, barreras económicas y geográficas limitan el acceso a los tratamientos específicos. Este y otros motivos llevan a incorporar tratamientos alternativos y/o complementarios. El Centro Nacional de Medicina Complementaria y Alternativa (NIH-EEUU) define los Tratamientos Alternativos Complementarios (TAC) como "un grupo de diversos sistemas médicos y de cuidados de la salud; prácticas y productos que generalmente no son considerados parte de la medicina convencional". La prevalencia del uso de TAC en personas con TEA está entre las más altas respecto a otras patologías y a otros trastornos del desarrollo, con porcentajes entre 52% y 95%. Su uso debe ser preguntado en las consultas de seguimiento, y debe discutirse sobre riesgos, beneficios y costos. La cantidad y el tipo de intervención que reciben niños, niñas, adolescentes (NNyA) y adultos con TEA varían enormemente en todo el mundo e incluso dentro de un mismo país y región. El pronóstico del TEA es mejorado cuando el diagnóstico es oportuno y temprano y el abordaje educativo terapéutico es iniciado y orientado a aspectos funcionales y centrados en la familia. (AU)

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition characterized by alterations in communication, behavior, and social interactions that affect the individual's functioning throughout life. Evidence-based treatments include an interdisciplinary approach that combines educational interventions, psychological/behavioral therapies, speech and language therapy, occupational/physical therapy, and medical treatments. For many families, economic and geographic barriers limit access to specific treatments. This and other reasons have led to the incorporation of alternative and/or complementary treatments. The National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH - USA) defines complementary alternative medicine (CAM) as "a group of diverse medical and health care systems, practices and products that are not generally considered part of conventional medicine". The prevalence of the use of CAM in people with ASD is among the highest compared to other diseases and developmental disorders, with percentages ranging from 52% to 95%. Their use should be considered in follow-up visits, and risks, benefits, and costs should be discussed. The amount and type of intervention received by children, adolescents, and adults with ASD varies greatly around the world and even within the same country and region. The prognosis of ASD is improved with timely diagnosis and early, family-centered and functionally oriented educational and therapeutic approaches

Evolución cognitiva en la etapa escolar de un grupo de niños con retraso global del desarrollo / Cognitive evolution in the school stage of a group of children with global developmental delay

Introducción: Existen pocos estudios sobre la evolución del retraso global del desarrollo (RGD), por lo que se cuestiona su valor pronóstico. Objetivo: Describir la evolución cognitiva en la edad escolar de niños con diagnóstico inicial de RGD. Pacientes y Métodos: Estudio observacional, transversal, con análisis prospectivo y retrospectivo. Fueron incluidos niños de seis a once años de edad, con diagnóstico previo de RGD. La variable punto final fue la presencia o no del déficit cognitivo (menor a dos desvíos estándares en las pruebas cognitivas), se realizó análisis con el paquete estadístico R. Resultados: Se estudiaron 150 pacientes con diagnóstico inicial de RGD, 86 con compromiso leve y 64 moderado-severo. El déficit cognitivo persistió en 75 pacientes (50%), 34.8% en el grupo leve y 70.3% en el moderado-severo Del resto, un 13% tuvo rendimiento promedio, un 20%, limítrofe y el 17% perfil discrepante. El análisis univariado identificó cuatro factores de riesgo asociados a persistencia del compromiso cognitivo: el grado de compromiso inicial moderado/severo (OR 4,59, 2,24-9,78), el tiempo de tratamiento menor a tres años (OR 2,30 1,02-5,34), las necesidades básicas insatisfechas (OR 1,62 0,76-3,47) y la presencia de síndrome genético (OR 2,99 1,09-8,99). El modelo de regresión logística con mayor poder explicativo incluyó estas cuatro variables (p 0.9998). Conclusiones: La trayectoria cognitiva mostró un 50 % de persistencia del déficit cognitivo. El grado de compromiso inicial, la duración del tratamiento, las necesidades básicas insatisfechas y la presencia de un síndrome genético asociado mostraron asociación con la persistencia del mismo (AU)

Introduction: Studies on the outcome of global developmental delay (GDD) are scarce, and therefore, their prognostic value is questionable. Objective: To describe the cognitive outcome at school age of children initially diagnosed with GDD. Patients and Methods: Cross-sectional, observational study with a prospective and retrospective analysis. Children between six and 11 years of age with a previous diagnosis of GDD were included. The endpoint variable was the presence or not of a cognitive deficit (two standard deviations below the mean on cognitive tests). Analyses were performed using the R Statistical Software. Results: 150 patients with an initial diagnosis of GDD were studied, 86 with mild and 64 with moderate-to-severe involvement. The cognitive deficit persisted in 75 patients (50%); 34.8% of whom were in the mild and 70.3% in the moderate-to-severe group. Of the remaining patients, performance was average in 13%, borderline in 20%, and the profile was discrepant in 17%. Univariate analysis identified four risk factors associated with persistence of the cognitive deficit: initial moderate-to-severe degree of the deficit (OR 4.59, 2.24-9.78), treatment duration less than three years (OR 2.30, 1.02-5.34), unsatisfied basic needs (OR 1.62, 0.76- 3.47), and presence of a genetic syndrome (OR 2.99, 1.09-8.99). The logistic regression model with the strongest explanatory power included these four variables (p 0.9998). Conclusions: In 50% the cognitive course showed a persistent cognitive deficit. The degree of initial compromise, treatment duration, unsatisfied basic needs, and presence of a genetic syndrome were associated with persistence of the deficit. (AU)

Estudio de riesgo de recurrencia de trastorno del espectro autista (TEA) en hermanos de niños con diagnóstico TEA / Study on recurrence risk of autism spectrum disorders (ASD) in siblings of children diagnosed with ASD

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo, común de la niñez, con una fuerte predisposición genética y alta heredabilidad. El riesgo de recurrencia en hermanos oscila entre 10-20% y en caso de familias con dos o más niños afectados el riesgo de recurrencia aumenta hasta un 35%. Dentro de las pruebas complementarias para el diagnóstico, el gold standard es la escala ADOS, existe además una prueba de pesquisa, el M-CHAT. Objetivo: evaluar riesgo de recurrencia de TEA en hermanos menores de niños con diagnóstico de TEA. Materiales y Métodos: se realizó un estudio de tipo transversal, observacional y descriptivo. Fueron estudiados niños entre 18-36 meses, hermanos de pacientes con diagnóstico de TEA. La evaluación del desarrollo se realizó utilizando: Escalas CAT/CLAMS, M-CHAT y ADOS 2. Resultados: se estudiaron 39 hermanos. 25 fueron varones y 14 fueron mujeres. Se identificaron 5 niños con diagnóstico de TEA, por lo que el riesgo de recurrencia en la población estudiada fue de 13%, con una relación varón/mujer de 4/1. Del resto de la población estudiada, 13% reunieron criterios para fenotipo ampliado del autismo (Broader Autism Phenotype ­BAP­ en su sigla en inglés), 31% presentaron retraso del lenguaje(RL) y 7%retraso global del desarrollo (RGD). Solo el 36% presentó desarrollo típico. Conclusión: Los hermanos de niños afectados representan un grupo de riesgo para problemas del desarrollo, que debe ser tenido en cuenta por los profesionales de la salud que siguen longitudinalmente a niños con diagnóstico confirmado de TEA (AU)

Autism spectrum disorder (ASD) is a developmental disorder that is common in childhood with a strong genetic predisposition and high heritability. The risk of recurrence in siblings is found to be between 10-20% and in families with two or more affected children recurrence risk is as high as 35%. Among the complementary diagnostic tests, the gold standard is the ADOS scale, and additionally the M-CHAT screening test. Objective: To evaluate the recurrence risk of ASD in younger siblings of children diagnosed with ASD. Material and Methods: A cross-sectional, observational, descriptive study was conducted. Children between 18- 36 months of age, siblings of children diagnosed with ASD were studied. Development was assessed using the CAT/CLAMS, MCHAT, and ADOS 2 scales. Results: 39 siblings were studied; 25 were male and 14 female. Five children with ASD were identified, accounting for a recurrence risk of 13% in the study population and a male/female ratio of 4/1. Of the remaining children, 13% met the criteria for the broader autism phenotype (BAP), 31% had language delay (LD), and 7% global developmental delay (GDD). Only 36% had normal development. Conclusion: Siblings of affected children are at risk for developmental disorders that should be taken into account by health professionals that ongitudinally follow children with a confirmed diagnosis of ASD (AU)